CTEPHの診断には、右心カテーテル検査による肺高血圧の診断とともに、他の肺高血圧をきたす疾患の除外診断が必要です。

（1）検査所見

① 右心カテーテル検査で

1. 肺動脈圧の上昇（安静時の肺動脈平均圧が25mmHg以上）
2. 肺動脈楔入圧（左心房圧）が正常（15mmHg以下）
    

② 肺換気・血流シンチグラム所見

換気分布に異常のない区域性血流分布欠損（segmental defects）が、血栓溶解療法または抗凝固療法施行後も6ヵ月以上不変あるいは不変と推測できる。推測の場合には、6ヵ月後に不変の確認が必要。

③ 肺動脈造影所見

慢性化した血栓による変化として、1.pouch defects、2.webs and bands、3.intimal irregularities、4.abrupt narrowing、5.complete obstruction の5つのうち少なくとも1つが証明される。

④ 胸部造影CT所見

慢性化した血栓による変化として、1.mural defects、2.webs and bands、3.intimal irregularities、4.abrupt narrowing、5.complete obstruction の5つのうち少なくとも1つが証明される。

（2）参考とすべき検査所見
 ① 心エコー
 1.右室拡大、中隔の扁平化
 2.心ドプラ法にて肺高血圧に特徴的なパターンまたは高い右室収縮期圧の所見（三尖弁収縮期圧較差40mmHg以上）
 3.TAPSE（三尖弁輪収縮期偏位）の低下。

② 動脈血液ガス所見
1.低炭酸ガス血症を伴う低酸素血症（PaCO2≦35Torr、PaO2≦70Torr）
2.AaDO2 の開大（AaDO2≧30Torr）

③ 胸部X線写真
1.肺門部肺動脈陰影の拡大（左第II弓の突出または右肺動脈下行枝の拡大：最大径18mm以上）
2.心陰影の拡大（CTR≧50％）
3.肺野血管陰影の局所的な差（左右又は上下肺野）

④ 心電図
1.右軸偏位および右房負荷
2.V1でのR≧5mmまたはR/S＞1、V5でのS≧7mmまたはR/S≦1

（3）主要症状及び臨床所見
 ① 労作時の息切れ

② 急性例にみられる臨床症状（突然の呼吸困難、胸痛、失神など）が以前に少なくとも1回以上認められている。

③ 下肢深部静脈血栓症を疑わせる臨床症状（下肢の腫脹および疼痛）が以前に少なくとも1回以上認められている。

④ 肺野にて肺血管性雑音が聴取される。

⑤ 胸部聴診上、肺高血圧症を示唆する聴診所見の異常（IIp［II］音の亢進、III/IV 音、肺動脈弁逆流音、三尖弁逆流音のうち、少なくとも1つ）がある。

（4）除外すべき疾患
以下の肺高血圧症を呈する病態は、慢性血栓塞栓性肺高血圧症ではなく、肺高血圧ひいては右室肥大・慢性肺性心を招来しうるので、これらを除外すること。

1．特発性又は遺伝性肺動脈性肺高血圧症
2．膠原病に伴う肺動脈性肺高血圧症
3．先天性シャント性心疾患に伴う肺動脈性肺高血圧症
4．門脈圧亢進症に伴う肺動脈性肺高血圧症
5．HIV感染に伴う肺動脈性肺高血圧症
6．薬剤／毒物に伴う肺動脈性肺高血圧症
7．肺静脈閉塞性疾患、肺毛細血管腫症
8．新生児遷延性肺高血圧症
9．左心性心疾患に伴う肺高血圧症
10．呼吸器疾患及び／又は低酸素血症に伴う肺高血圧症
11．その他の肺高血圧症（サルコイドーシス、ランゲルハンス細胞組織球症、リンパ脈管筋腫症、大動脈炎症候群、肺血管の先天性異常、肺動脈原発肉腫、肺血管の外圧迫などによる二次的肺高血圧症）